Consideraciones en el manejo del paciente con Síndrome Down

C.D. Ernesto Casillas Álvarez

Prof. Titular de Clínica Estomatológica Integral I.

Atención Integral del Niño y el Adolescente. FES. Zaragoza, UNAM.

Resumen

El Síndrome de Down es una de las anomalías congénitas más comunes que se asocia al retardo mental y dependiendo de su severidad va a influir en la forma en que se maneje el tratamiento estomatológico. Por ello es importante conocer las tres alteraciones bucales más frecuentes, detectar las condiciones especiales en la boca y sobre todo capacitar a los padres en lo que concierne a métodos de cuidado en casa, así como reconocer la necesidad de atención profesional en estos pacientes especiales.

Básicamente el niño con Síndrome de Down tiene un cromosoma adicional en cada una de las células de su cuerpo, es decir posee 47 cromosomas en lugar de 46. Esto ocurre debido a un error en la distribución del material cromosómico: en el momento de dividirse una de las células recibe un cromosoma de más, lo cual puede suceder en cualquier momento, ya sea durante la formación de células germinales o bien, en las primeras divisiones del huevo fecundado. El cromosoma adicional causante del síndrome tiene la forma y el tamaño de los cromosomas del par 21, por eso se dice que el SD es un trisoma (tres cuerpos) en el cromosoma 21. La información que porta este cromosoma adicional desempeña un papel determinante en las características del individuo y afecta de manera decisiva el curso de su vida, ya que origina un desequilibrio genético que altera el curso normal del desarrollo del niño.

Introducción

Aunque se han postulado varias teorías acerca de las posibles causas del cromosoma adicional, no se ha podido demostrar de manera concluyente ninguna de ellas; sin embargo, hay algo indiscutible: los padres no tienen la culpa de que un hijo nazca con Síndrome de Down. Nada que ellos hayan hecho antes o durante el embarazo ha causado el SD que el niño presenta. Es importante destacar un factor que se ha observado con frecuencia: la edad de la madre en el momento de embarazarse; fuera de esta relación, el Down aparece totalmente al azar.1

La explicación que se da al hecho de que a mayor edad materna existan mayores posibilidades de que nazca un niño con síndrome de Down, estriba en la diferencia fisiológica que existe en la formación de células reproductoras del hombre y la mujer. El hombre forma nuevas células germinales durante toda su vida fértil, en cambio, la mujer nace con un número determinado de células germinales, las cuales han de esperar en turno, varios años para ser liberadas y fecundadas. Estas células se hacen “viejas” esperando en los ovarios su liberación y por eso son más propensas a sufrir accidentes en sus cromosomas. Por otro lado, la edad de la madre no es la única causa de la trisomía 21; por ejemplo, en informes recientes se afirma que hasta 75% de los niños con este trastorno han nacido de madres menores de 35 años.2

Existen tres formas diferentes por medio de las cuales una célula puede ser trisómica, lo que depende primordialmente del momento en que ocurra el error en la distribución del material cromosómico. Por ejemplo, cuando el error se presenta durante la formación de las células reproductoras, y en el momento de dividirse una de ellas se lleva los dos cromosomas, si ésta quedara fecundada daría por resultado un huevo trisómico. A esto se le llama trisomía 21 regular, porque todas las células del cuerpo tendrán 47 cromosomas. Otra posibilidad es que ambas células germinales tengan una cantidad adecuada de cromosomas de manera que al unirse dan origen a un cigoto o huevo con un número normal de cromosomas (46); si al iniciar éste su división ocurriese un error en la distribución, ocasionaría que algunas de las células tuviesen un número normal de cromosomas (46), mientras otras tendrían un cromosoma adicional (47). A esto se le llama trisomía 21 tipo mosaico. Hay una tercera posibilidad y es la llamada trisomía por translocación; en ésta ocurre una serie de fenómenos difíciles de explicar. En forma esquemática., lo que sucede es que una pequeña porción de un cromosoma se une a otro de un grupo diferente; las translocaciones más comunes son del cromosoma 21 con el cromosoma 14 o con el 15. Aproximadamente el 15% de los niños con SD son por translocación. La translocación de la información genética puede ocurrir en el momento en que se forman las células germinales de alguno de los padres, lo cual implica que el cariotipo de ambos padres es totalmente normal y es sólo esa célula germinal la trisómica; si por azar es fecundada, dará origen a un huevo trisómico. A esto se le conoce como el nombre de translocación de novo. Dicha célula puede, sin embargo, no ser fecundada y perderse, es aquí en donde entra el juego el azar. Otra posibilidad es que alguno de los padres sea portador de una de estas translocaciones, aún cuando física y mentalmente el padre o la madre sean normales; algunas de las células tienen un cromosoma traslocado, por lo tanto, las posibilidades de procrear hijos con SD, aumentan.3

Se ha observado que si el portador es el padre, las posibilidades son de 1 a 2%; pero la portadora es la madre, las posibilidades son de 3 a 5% y se incrementan con cada embarazo. Este tipo de trisomía es rara y se observa principalmente en padres jóvenes, ya que éstos tienen posibilidades de procrear más hijos.4

Frecuencia

El SD es la anormalidad cromosomática más frecuente en el humano; es también el trastorno hereditario más común y después de la parálisis cerebral infantil es el trastorno del desarrollo que más se observa en niños.

Su frecuencia se ha calculado en uno de cada 640 niños (en México se ha registrado uno de cada 400), pero estos valores varían de manera significativa según la edad de la madre; por ejemplo, la posibilidad de que una mujer de menos de 30 años tenga un hijo Down es de aproximadamente 1 en 1500, este riesgo se duplica por cada cinco años después de los 30 años de edad. Si la madre tiene 45 años, las posibilidades aumentan hasta 1 en 65.5

Edad materna años

Frecuencia del Síndrome Down

Menos de 30

1 en 1500

30 a 34

1 en 750

35 a 39

1 en 280

40 a 44

1 en 130

45 o más

1 en 65

Antecedentes históricos

En 1866, el médico inglés John Langdon Haydon Down (1820-1890) publicó en el London Hospital Reports un artículo de tres y media páginas, en las que presentaba una descripción minuciosa de un grupo de pacientes con características físicas muy similares y que en su opinión tenían un aspecto muy parecido al grupo étnico de los mongoles, por lo que llamó a este síndrome mongolismo. En su artículo describió las características faciales, la coordinación anormal, las dificultades con el lenguaje, el meñique corto y curvo, la forma de la boca y la lengua, las alteraciones cardiacas, etc. En un principio Langdon Down consideró que ciertas enfermedades en los padres podría originar este síndrome y en algunos de sus escritos comentó que la tuberculosis durante el embarazo podría romper la barrera de las razas y ocasionar que padres europeos tuvieran hijos orientales. En 1959 los médicos franceses Lejeune, Gautrier y Turpin, descubrieron que estos pacientes tenían 47 cromosomas en lugar de 46 normales que comúnmente se encuentran. Esto se determinó mediante el análisis del cariotipo de niño con el síndrome que nos ocupa y se estableció así el origen cromosómico. Poco después se identificó que el cromosoma adicional correspondía al par 21, y posteriormente fueron descritos el síndrome Down tipo mosaico y el causado por la translocación del material genético.

Aunque durante mucho tiempo se utilizó el término mongolismo para designar este síndrome, hoy se tiende y se debe sustituirlo por las expresiones síndrome de Down o trisomía 21, y evitar el nombre ordinario y descriminativo.6

Características

Se han descrito más de 100 signos en SD, pero desde luego, no todos se observan en el mismo niño. Además es importante destacar que no existe correlación alguna entre el número de problemas o signos físicos que un niño tenga y el grado de déficit mental o sus posibilidades de desarrollo. Si se le pregunta a la madre qué notó durante el embarazo, a menudo responderá que los movimientos del niño eran escasos y que iniciaron tardíamente. Por otro lado el parto es difícil y con frecuencia prolongado, en parte por la forma de la cabeza y porque son niños pequeños. En ellos, la piel tiene un tinte azuloso, su llanto es débil, se mueven poco ya que sus músculos son hipotónicos. La cabeza es en general más pequeña y se ve ancha y aplanada, pues tanto el occipucio como la cara son aplanadas; las fontanelas se cierra tardíamente, el cabello es escaso, fino y lacio. La fisura palpebral presenta una oblicuidad ascendente, las cejas y las pestañas son escasas y cortas. En el borde nasal del ojo (epicanto) se puede ver un pliegue de piel debido a que los huesos propios de la nariz no se desarrollan de manera normal; el iris del ojo presenta unas pequeñas manchas de color blanco, amarillo o perla, llamadas manchas de Brushfield en honor al médico inglés que las describió. Es común el estrabismo, miopía y cataratas. La nariz es pequeña y achatada, el puente nasal se ve aplanado porque los huesos no se desarrollan por completo.7

Características especiales en la boca del SD

Entre el 35% a 55% de individuos con síndrome de Down presentan microdoncia en ambas denticiones. Las coronas clínicas con frecuencia son cónicas, cortas y más pequeñas que las normales, así como las raíces. Hay mayor incidencia de agenesia dental o desarrollo anormal en los dientes de estos pacientes.En ocasiones hay coloraciones intrínsecas como consecuencia del consumo de tetraciclina.

Los caninos y primeros molares raramente están afectados. Hay un retraso en la erupción en ambas denticiones. No nos debe extrañar que la erupción de los primeros dientes infantiles no se produzca hasta los dos años de vida, y la dentición puede no quedar completa hasta los cuatro o cinco años. Los incisivos centrales son los primeros en erupcionar y los segundos molares los últimos, pero la secuencia intermedia varía mucho en ellos. Hay una frecuencia muy elevada de mal alineamiento tanto en los dientes infantiles como en los permanentes.

Algunos tienen mordida abierta que causa falta de coordinación de los labios y mejillas al deglutir y hablar exteriorizando una macroglosia con frecuente hábito de succión digital. Los individuos con respiración bucal tienen mayor susceptibilidad a la enfermedad periodontal.Al presentan respiración bucal que además de llevar a un inadecuado desarrollo del paladar, produce sequedad de las mucosas, siendo frecuentes las infecciones por gérmenes oportunistas apareciendo estomatitis y queilitis angulares en las comisuras labiales.

Los pacientes con SD tienen un paladar alto en forma de V, que está causado por un desarrollo deficiente del tercio medio facial, que afecta la longitud, altura y profundidad del paladar. Los músculos peribucales están afectados por hipotonía muscular característica, lo que origina un ángulo labial descendente, elevación del labio superior, y un labio inferior revertido con protución lingual. La lengua hipotónica muestra huellas de los dientes en el borde lateral. El descenso lingual favorece la laceración del labio inferior, esta posición lingual podría favorecer la aparición de fisuras labiales en el labio inferior siendo más frecuentes en las mujeres, por tener un epitelio más delgado, y en los mayores de 20 años.

Es común la lengua fisurada (escrotal). La boca pequeña con una lengua grande causa respiración bucal, que es la causa común de periodontitis crónica y xerostomía.

La mayoría de los casos de SD presentan overjet mandibular, mordida abierta anterior y cruzada posterior. Oclusión clase III y protución de los incisivos superiores e inferiores. El espacio entre los dientes es de 2 a 3 mm y el tercio medio facial es más deficiente que la mandíbula. Un alto porcentaje de estos pacientes presentan maloclusiones.

Las parodontopatías son el problema principal en los niños con SD, en mayor grado, incluso, que la caries. Aunque se dice que la caries es escasa en los niños Down, nuestra experiencia indica que la caries no respeta, y desde luego como en todos los pacientes impedidos, se dan características especiales que agrava los problemas, como la tendencia de los padres a mimarlos con alimentos blandos y dulces

El conteo de Streptococo mutans (expresado por el número de colonias formadas en placa de Mitis Salivarius Agar) en un grupo de niños con SD, fue el menor de los grupos estudiados aún sin diferencia estadística significativa al compararlo con el conteo de los niños sanos, según los estudios de la Fundación Catalana de Síndrome Down.8La saliva de los pacientes Down presentan un aumento del pH, en la saliva procedente de la glándula parótida, así como un aumento en el contenido de sodio, calcio, ácido úrico y bicarbonato con una velocidad de secreción disminuida. Esto le hace especialmente susceptible a padecer caries y problemas periodontales. A pesar de ello, en estos pacientes la incidencia de caries no es especialmente elevada.9,10,11,12

Consideraciones para el tratamiento

La rehabilitación de esos niños llega a ser una experiencia gratificante. El cirujano dentista debe individualizar los cuidados específicos y establecer las medidas necesarias para la rehabilitación bucal de los pequeños. El objetivo es mantener la salud bucal mediante una buena comunicación con los padres y su hijo, en un ambiente cordial de comprensión, paciencia y auténtico deseo de ayudar.

Desde el punto de vista estomatológico, las maniobras son exactamente las mismas como en cualquier otro niño, una diferencia fundamental es la motivación que muchas veces se hace más difícil y las sesiones pueden requerir de más tiempo Es muy importante conocer el grado de desarrollo psíquico y de su coeficiente intelectual porque condicionará hasta dónde podremos llegar con nuestro tratamiento convencional.

Es necesaria la colaboración de un tutor o persona responsable del paciente para concretar los términos del mismo y firmar el consentimiento informado. En los pacientes con coeficiente intelectual más elevado debemos ser especialmente meticulosos en el trato con ellos, para no ofenderlos con nuestra forma de hablar o de actuar, como si de un paciente con menor capacidad intelectual se tratara.13

Nuestro primer objetivo será la eliminación del dolor y el control de posibles infecciones. Tendremos que evaluar la necesidad de suprimir o restaurar todas aquellos dientes que sean la causa desencadenante del problema bucal.

Las pautas preventivas de higiene bucodental tendentes a mejorar la técnica del cepillado, uso de pasta dentífrica fluorada, enjuague con colutorios con flúor, uso de seda dental, control de la dieta y de malos hábitos como chupón, biberón de noche, control de la bioplaca, junto a los sellados de fosetas y fisuras, han demostrado que conducen a una disminución de los problemas bucodentales de este grupo.

El uso del dique de goma será indispensable en el tratamiento odontológico, siempre que el paciente sea capaz de respirar adecuadamente por la nariz, y que éste no aumente sensiblemente la ansiedad del paciente.

Pueden aparecer problemas durante la toma de impresión. Determinadas aparatos como los de acrílico podrían estar contraindicados en pacientes con coeficiente intelectual muy bajo, por el peligro que supone la aspiración. Por lo que se recomienda la utilización de aparatología fija. A la hora de la exploración será de gran utilidad el uso de topes de silicona, abrebocas o bien depresores linguales, que nos permitan mantener la boca abierta. Las radiografías periapicales pueden no ser bien toleradas, en cambio la ortopantomografía puede sernos de gran ayuda.14,15,16

Manejo de la conducta

Los niños con trisomía 21 son, en su mayoría agradables, animosos, cariñosos y de buen comportamiento, de manera que pueden ser atendidos en el consultorio dental como cualquier otro niño. Cuando esto no es posible, la rehabilitación bucal se hará bajo sedación o anestesia general y realizando los procedimientos para solucionar todos los problemas bucales en una sola sesión. Para poder hacer una correcta planificación del tratamiento debemos conocer el estado sistémico del paciente. Para ello, solicitaremos del médico de cabecera o del especialista un informe lo más amplio y detallado posible, en el que se especifique si los tratamientos dentales, los medios que vamos a utilizar y la terapia farmacológica pueden influir o interferir en la enfermedad que padece el paciente y en el tratamiento específico farmacológico que esté realizando.

Se sugieren dos técnicas de manejo de conducta:

  • La primera son técnicas de modificación de la conducta, en las que se pretende la desensibilización y la modulación de la conducta, es decir la enseñanza de una conducta apropiada. Normalmente las pacientes con SD responden muy bien a este tipo de técnicas, solo requiere un poco de paciencia, entrenamiento y refuerzo positivo.
  • En el segundo grupo entrarían las técnicas restrictivas o de inmovilización, destinadas a la inmovilización y sujeción del paciente, son muy útiles en pacientes con un retardo intelectual profundo.

Los siguientes procedimientos han demostrado su eficacia para establecer armonía en las relaciones paciente-estomatólogo y reducir la ansiedad:

  1. De un breve paseo por el consultorio antes de intentar el tratamiento. Presente al paciente al personal del equipo asistencial y así se reducirá el temor del paciente a lo “desconocido”.
  2. Hable con lentitud y con términos sencillos. Asegúrese de que sus explicaciones son comprendidas preguntando a los pacientes si tienen alguna pregunta que formular.
  3. Dé solamente una instrucción cada vez. Premie al paciente con felicitaciones tras la terminación de cada procedimiento.
  4. Escuche atentamente al paciente. El odontólogo debe ser particularmente sensible a los gestos y pedidos verbales.
  5. Realice sesiones cortas. Avance gradualmente hacia procedimientos más difíciles después de que el paciente se haya acostumbrado al ambiente del consultorio.
  6. Programe la atención del paciente para horas tempranas del día, cuando el odontólogo, su equipo asistencial y el paciente están menos fatigados.17, 18, 19

Formas de abordaje

Es reconocido universalmente el importante papel que la profesión dental desempeña en la rehabilitación de los niños SD. El odontopediatra tiene conocimiento sobre las limitaciones que afectan a los niños y las diversas precauciones y técnicas requeridas para tratarlos. El paciente puede ser abordado de las siguientes formas:

  1. El paciente de urgencia. Esto es lo indeseable para el niño, pero su problema exige atención inmediata. Lo más importante para los padres es no permitir que los niños tengan un proceso infeccioso agudo que lo haga caer en esta categoría de paciente, situación que podría, incluso, alterar la armonía familiar.
  2. El paciente programado. Es el paciente ideal, que permita hacer una excelente práctica de la estomatología. Son los hijos de aquellos padres que ha comprendido cabalmente la importancia de conservar la salud bucal.

En la primera cita se requiere realizar la historia clínica para establecer el diagnóstico sistémico y bucal, establecer el plan de tratamiento, asimismo orientar a los padres en cuanto a prevención en dieta e higiene; análisis de la conducta del paciente para determinar la forma de realizar la rehabilitación bucal.

En los pacientes más aprensivos se puede intentar la sedación. Deberá considerarse la anestesia general si se encuentra resistencia intensa al tratamiento odontológico. Y este será cuando el retraso sea profundo y cuando las técnicas de manejo hayan fallado o sean insuficientes. Hay que tener en cuenta ciertos factores individuales, que inciden en personas que presentan SD:

  • Defectos cardiovasculares congénitos
  • Afecciones respiratorias frecuentes
  • Anemia
  • Predisposición a la luxación atlo-axoidea
  • Existencia de un aumento de portadores del virus de la hepatitis B en los pacientes institucionalizados
  • Riesgo de endocarditis por valvulopatías asociadas
  • Existencia de otras enfermedades sobreañadidas, como pueden ser la epilepsia

Cuando se considere el uso de la anestesia general, tendrá que realizarse en un centro hospitalario adecuado y con la colaboración de un anestesiólogo. 20, 21, 22

Conclusiones

Los niños discapacitados plantean desafíos que requieren una preparación especial antes de que el odontólogo y el personal ayudante puedan llevar a cabo una asistencia adecuada. Si el cirujano dentista es capaz de familiarizarse con las necesidades especiales que plantean los niños discapacitados y con las preocupaciones de sus padres, el tratamiento estomatológico puede llegar a ser muy gratificante. El tratamiento para una persona con retraso mental requiere ajustarse a la inmadurez social, intelectual y emocional. Los pacientes con cierta limitación mental, se caracterizan por su reducido tiempo de atención, inquietud, hiperactividad y conducta emocional errática. Es necesario que nuestra actitud sea cuidadosa y amigable, así como evitar siempre todo aquello que aumenta la aprensión y miedo de estas personas.

Los pacientes con síndrome de Down, suelen ser en su mayoría afectuosos y colaboradores, y los tratamientos odontológicos carecen de dificultades sobreañadidas. Son niños muy educables y que responden positivamente a la modulación conductual.

Habrá que establecer una adecuada educación bucal tanto para el paciente, si sus facultades lo permiten, como para sus padres o tutores y lograr la motivación suficiente para conseguirla. La mayor parte de los estudios realizados demuestran que si el control de placa es correcto, se disminuye la incidencia de caries y la prevalecía de gingivitis y periodontitis.

Referencias bibliográficas

  1. Ortega T.L.C. El síndrome Down. Trillas, México, 1997.
  2. Penrose, L.S., Smith,G.F. Down´s anomaly. Little, Brown and Co. Boston.1997.
  3. Gorlin, R.J. Syndromes of the Head and Neck. Mc Graw Hill. New York.1994.
  4. Pueschel S. M.. Síndrome Down: Hacia un futuro mejor. Ed. Masson. Barcelona, 2002.
  5. Martínez A. Azucena, et al. Síndrome Down: Aspectos sociológicos, médico legales. Madrid, 1999.
  6. Arranz M. Pilar. Niños y jóvenes con síndrome Down. Egido Ed. Madrid. 2002.
  7. Carnevale, A. Apectos genéticos del síndrome Dow, en Memorias del I Ciclo de conferecias del Instituto J.L. Down, México, 1973.
  8. Roger PT, Coleman M. Atención médica del síndrome Down: Un planteamiento de medicina preventiva, Fundación Catalana S.D. Barcelona, 1994.
  9. Flores, J. La realidad biológica del síndrome Down. En: Flores J, Troncoso MV, Síndrome de Down: Avances en acción familiar, 2ª.ed. España, 1991.
  10. Candel, I. Programa de atención temprana. Intervención en niños con síndrome Down y otros problemas del desarrollo .Ed. Cepe, Madrid, 1999.
  11. Bach R P. Mecanismos cerebrales dela sustitución sensorial. Trillas, México, 1979.
  12. Smith, D. A. Wilson. The children with Down´s síndrome (mogolism),W.B. Filadelfia, 1989.
  13. Ruiz B. Raúl. Cuidado dental. En: Síndrome Down. Guía para padres, maestros y médicos. Trillas, México 1997.
  14. Hallas, Ch. H., W. I. Fraser, et al. Cuidado y educación del subnormal, Salvat, Barcelona, 1998.
  15. Lagunas, R. T. Síndrome de Down. La Prensa Médica Mexicana, México, 1980.
  16. Smith, D. W. Recognizable Patterns of Human Malformation. W. B. Saunders Co., Filadelfia,1989.
  17. Corretget, J. M. et al. Síndrome Down : Aspectos médicos actuales. Masson, España, 2005.
  18. Bumbalo,T. S., Negative results: Treatment of Down´s syndrome with the U series, JAMA, EUA, 1994, 187:361.
  19. Cunningham, C. Down´s syndrome. An introduction for parents, Souvenir Press Ltd., Londres, 1987.
  20. Benavides, H. M. Valoración del desarrollo del niño normal de 0 a 24 meses, para su aplicación en el primer nivel de atención. SNDIF, México, 1998.
  21. Knott, M., D. E. Voss. Facilitación neuromuscular propioceptiva. Panamericana, Buenos Aires, 1990.
  22. Stray-Gundersen, K. Babies with Doown síndrome. A new parents guide. Woodbine House, Inc., Bethesda, USA, 1996

El presente artículo fue publicado en Odontología Actual El Periódico No. 4